Протокол №1 від 30 серпня 2012 р icon

Протокол №1 від 30 серпня 2012 р



НазваниеПротокол №1 від 30 серпня 2012 р
Дата17.10.2016
Размер
ТипПротокол

ЗАТВЕРДЖЕНО

на методичному засіданні

кафедри пропедевтики дитячих хвороб

(протокол № 1 від 30 серпня 2012 р.)


Тематично-календарний план лекцій

для студентів V курсу медичного факультету з дисципліни «Медична генетика»

на кафедрі пропедевтики педіатрії на осінній семестр 2012-2013 навчального року

(початок занять: 03.09.12, кінець занять: 27.01.13, кількість годин: 10)


№ п/п

Тема лекції

Дата / пара / групи

Лектор

1.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.

03.09. (пн) – ІV п.: 16-24

04.09. (вт) – ІV п.: 1у-2у

06.09. (чт) – ІІІ п.: 3р

07.09. (пт) – ІІІ п.: 1-8

14.09. (пт) – ІІІ п.: 4а-8а

Проф. Гнатейко О.З.

(для англомовних студентів:

ас. Макух Г.В.)

2.

Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

17.09. (пн) – ІV п.: 16-24

18.09. (вт) – ІV п.: 1у-2у

20.09. (чт) – ІІІ п.: 3р

21.09. (пт) – ІІІ п.: 1-8

28.09. (пт) – ІІІ п.: 4а-8а

Ас. Макух Г.В.

3.

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

01.10. (пн) – ІV п.: 16-24

02.10. (вт) – ІV п.: 1у-2у

04.10. (чт) – ІІІ п.: 3р

05.10. (пт) – ІІІ п.: 1-8

12.10. (пт) – ІІІ п.: 4а-8а

Ас. Акопян Г.Р.

(для англомовних студентів:

ас. Макух Г.В.)

4.

Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

15.10. (пн) – ІV п.: 16-24

16.10. (вт) – ІV п.: 1у-2у

18.10. (чт) – ІІІ п.: 3р

19.10. (пт) – ІІІ п.: 1-8

26.10. (пт) – ІІІ п.: 4а-8а

Ас. Тиркус М.Я.

(для англомовних студентів:

ас. Макух Г.В.)

5.

Рівні і шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми

29.10. (пн) – ІV п.: 16-24

30.10. (вт) – ІV п.: 1у-2у

01.11. (чт) – ІІІ п.: 3р

02.11. (пт) – ІІІ п.: 1-8

09.11. (пт) – ІІІ п.: 4а-8а

Проф. Гнатейко О.З.

(для англомовних студентів:

ас. Макух Г.В.)


Завідувач кафедри

пропедевтики дитячих хвороб, професор _________________________ Гнатейко О.З.

ЗАТВЕРДЖЕНО

на методичному засіданні

кафедри пропедевтики дитячих хвороб

(протокол № 1 від 30 серпня 2012 р.)


^ Тематично-календарний план

практичних занять з дисципліни «Медична генетика» для студентів V курсу медичного факультету на кафедрі пропедевтики педіатрії на осінній семестр 2012-2013 навчального року

(початок занять: 03.09.12, кінець занять: 27.01.13, тривалість заняття: 2 год, кількість годин: 20)


№ п/п

Тема

Понеділок

Вівторок

Середа

Четвер

ІІІ п.: 5, 8


ІІІ п.: 6, 7

ІІІ п.: 22, 23, 24


ІІІ п.: 20, 21

IV п.: 8а

ІІІ п.: 1, 2, 5а

IV п.: 2у, 3р, 4а


ІІІ п.: 3, 4, 7а

IV п.: 1у, 6а

ІІІ п.:16, 17


ІІІ п.:18, 19

^ Модуль «Медична генетика»

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.

1.

Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини.

03.09

10.09

04.09

11.09

05.09

12.09

06.09

13.09

Змістовий модуль 2 .Методи медичної генетики.

2.

Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи.

17.09


24.09

18.09


25.09

19.09


26.09

20.09


27.09

Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології.

3

Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.

01.10


08.10

02.10


09.10

03.10


10.10

04.10


11.10

Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.

4.

Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.

15.10


22.10

16.10


23.10

17.10


24.10

18.10


25.10

5.

Спадкові хвороби обміну. Принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.

29.10


05.11

30.10


06.11

31.10


07.11

01.11


08.11

Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.

6.

Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка основних форм хромосомних хвороб.

12.11


19.11

13.11


20.11

14.11


21.11

15.11


22.11

Тематично-календарний план практичних занять для студентів

V курсу медичного факультету з дисципліни «Медична генетика»

на кафедрі пропедевтики дитячих хвороб на осінній семестр 2012-2013 н. р. (продовження)



Тема

Понеділок

Вівторок

Середа

Четвер

Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби.

7.

Загальна характеристика мітохондріальної патології. Клініка, діагностика, лікування.

26.11


03.12

27.11


04.12

28.11


05.12

29.11


06.12

Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.

8.

Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики.

10.12


17.12

11.12


18.12

12.12


19.12

13.12


20.12

Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренетальна діагностика.

9.

Рівні і шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми

24.12


18.12 (вт)

25.12


19.12 (ср)

26.12


20.12 (чт)

27.12


21.12 (пт)

10.

Підсумковий

модульний контроль

21.01


14.01

22.01


15.01

23.01


16.01

10.01


17.01



Завідувач кафедри

пропедевтики дитячих хвороб,

професор Гнатейко О.З.


ЗАТВЕРДЖЕНО

на методичному засіданні

кафедри пропедевтики дитячих хвороб

(протокол № 1 від 30 серпня 2012 р.)


^ Види самостійної роботи до модулю «Медична генетика» студентів (СРС)

та її контроль.


№ п/п

Тема

Кількість годин

Вид контролю

1.

Підготовка до практичних занять

9

Поточний контроль на практичних заняттях

2.

Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять:










Спадкові захворювання нирок

1

Підсумковий модульний контроль




Системні скелетні дисплазії

1

Підсумковий модульний контроль




Основи екологічної генетики

1

Підсумковий модульний контроль

3.

Індивідуальна дослідницька самостійна робота студента

1

Поточний контроль на практичних заняттях

4.

Підготовка до підсумкового модульного контролю

2

Підсумковий модульний контроль




РАЗОМ

15





Завідувач кафедри

пропедевтики дитячих хвороб,

професор Гнатейко О.З.


^ Перелік питань для підготовки студентів

до підсумкового модульного контролю

Модуль 1. Медична генетика

Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в пвтології людини.

  1. Предмет та завдання медичної генетики.

  2. Значення генетики для медицини.

  3. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.

  4. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності і смертності.

  5. Мінливість спадкових ознак як основа патології.

  6. Роль спадковості та середовища у розвитку патології.

  7. Класифікація спадкової патології.

Змістовий модуль 2. Методи медичної генетики.

  1. Роль параклінічних методів дослідження у діагностиці природженої та спадкової патології.

  2. Цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичні методи. Покази до проведення цитогенетичних досліджень.

  3. Клініко-генеалогічний метод.

  4. Методика складання родоводу.

  5. Типи успадкування.

  6. Мітохондріальна спадковість.

  7. Біохімічні методи. Покази до проведення досліджень.

  8. Молекулярно-генетичні методи. Покази та можливості методу.

Змістовий модуль 3. Пропедевтика спадкової патології. Методика опису фенотипу. Синдромологічний аналіз.

  1. Семіотика спадкових хвороб.

  2. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.

  3. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.

  4. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.

  5. Природжені вади розвитку.

  6. Природжені морфогенетичні варіанти.

  7. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.

Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби.

  1. Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

  2. Загальні закономірності патогенезу моногенної патології.

  3. Головні риси клінічної картини моногенної патології.

  4. Клінічний поліморфізм моногенної патології та його причини.

  5. Генетична гетерогенність моногенних захворювань.

  6. Клініка, генетика та діагностика нейрофіброматозу.

  7. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу.

  8. Клініка, генетика та діагностика фенілкетонурії.

  9. Клініка, генетика та діагностика муковісцидозу.

  10. Клініка, генетика та діагностика синдрому Марфана.

  11. Клініка, генетика та діагностика гомоцистинурії.

  12. Клініка, генетика та діагностика адреногенітального синдрому.

  13. Клініка, генетика та діагностика синдрому Елерса-Данлоса.

  14. Клініка, генетика та діагностика онкогенетичних синдромів.

  15. Геномний імпринтинг. Визначення поняття.

  16. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми.

Змістовий модуль 5. Хромосомні хвороби.

  1. Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.

  2. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі.

  3. Патогенез хромосомних хвороб.

  4. Загальна характеристика хромосомних хвороб.

  5. Клініко-генетична характеристика синдрому Патау.

  6. Клініко-генетична характеристика синдрому Едвардса.

  7. Клініко-генетична характеристика синдрому Дауна.

  8. Клініко-генетична характеристика трисомії 22.

  9. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера.

  10. Клініко-генетична характеристика полісомій за статевими хромосомами.

  11. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій.

  12. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів.

  13. Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.

Змістовий модуль 6. Мітохондріальні хвороби

  1. Загальна характеристика мітохондріальної патології.

  2. Класифікація мітохондріальних хвороб.

  3. Мітохондріальна спадковість.

  4. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.

  5. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК.

  6. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Кернса-Сейра.

  7. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MELAS.

  8. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому MERRF.

  9. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Лебера.

  10. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдрому Пірсона.

  11. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.

Змістовий модуль 7. Хвороби зі спадковою схильністю.

  1. Хвороби зі спадковою схильністю. Визначення поняття. Загальна характеристика.

  2. Моногенні та полігенні форми хвороб зі спадковою схильністю.

  3. Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю.

  4. Значення спадкової схильності у загальній патології людини.

  5. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів.

Змістовий модуль 8. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.

  1. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.

  2. Генетичні основи профілактики природженої, спадкової та мультифакторіальної патології.

  3. Рівні профілактики.

  4. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.

  5. Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.

  6. Медико-генетичне консультування (МГК).

  7. Загальні положення і покази до МГК.

  8. Функції лікаря-генетика при МГК.

  9. Ефективність МГК.

  10. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Покази. Терміни проведення.

  11. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.

  12. Неінвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу.

  13. Інвазивні методи ПД. Методики. Покази. Терміни проведення. Можливості методу. Протипокази. Можливі ускладнення.

  14. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.

  15. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.

  16. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.



^ РЕКОМЕНДОВАНА ЛІТЕРАТУРА

(основна навчальна література)

  1. Артамонов Р.Г. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. - М.: ГЭОТАР-Медиа. - 2007. – 128 с.

  2. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одесса: «Друк», 2001. – 159 с.

  3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил.

  4. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – Київ: «Здоров’я», 2001. – 135 с.

  5. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами. – Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

  6. Гречаніна Ю.Б., Жаданов С.І., Гусар В.А. Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики. – Харків, ХНМУ, 2008. – 71 с.

  7. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Э.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. – М.: Медицина, 1983. – с.

  8. Медична генетика: Підручник / за ред. чл.-кор. АМН України, проф. О.Я. Гречаніної, проф. Р.В. Богатирьової, проф. О.П. Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. – 536 с.

  9. Мещишин І.Ф. Особливосты обмыну речовин у дытей. – Чернывцы, 2003. – 108 с.

  10. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей / под ред. П.А. Темина, Л.З. Казанцевой. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.: ил

  11. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000. – 248 с.

  12. Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В., Волосовець О.П. Клінічна генетика. – Чернівці, 2006. – 450 с.

  13. Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: «Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

  14. Essential Medical Genetics / M. Connor & M/ Ferguson-Smith Ed., 5th ed. – “Blackwell Science Ltd”. – 1997. – 236 p/



Форми контролю ПРИ ВИВЧЕННІ ДИСЦИПЛІНИ

^ «МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»

Поточний контроль здійснюється на кожному практичному занятті відповідно з конкретними цілями кожної теми. На кожному практичному занятті студент відповідає на тести за темою практичного заняття, стандартизовані питання, знання яких необхідно для розуміння поточної теми; демонструє знання і вміння практичних навичок відповідно до теми практичного заняття.

На кожному практичному занятті знання студента оцінюється за чотирибальною системою («5», «4», «3», «2») згідно з критеріями оцінювання поточної діяльності студента. Отримані оцінки конвертуються у відповідні бали.

^ В програмі застосована така система конвертації традиційної системи оцінки у бали:

Традиційна оцінка

Конвертація у бали

Модуль 1 «Медична генетика» 9 занять + ПМК

«5»

13

«4»

11

«3»

8

«2»

0


^ Максимально кількість балів, яку може набрати студент за поточну діяльність при вивченні модуля , дорівнює 117 балів. Вона вираховується шляхом множення кількості балів, що відповідають оцінці «5», на кількість практичних занять у модулі (13 х 9 = 117).

^ Мінімальна кількість балів, яку може набрати студент за поточну діяльність для допуску до його складання, вираховується шляхом множення кількості балів, що відповідають оцінці «3», на кількість практичних занять у модулі (8 х 9 = 72).

^ Оцінювання самостійної роботи студента

Матеріал для самостійної роботи студентів, який передбачений в темі практичного заняття одночасно із аудиторною роботою, оцінюється під час поточного контролю теми на відповідному аудиторному занятті. Оцінювання тем, які виносяться на самостійне опрацювання і не входять до тем аудиторних навчальних занять, контролюються під час підсумкового модульного контролю.

^ Підсумковий модульний контроль

Підсумковий модульний контроль здійснюється по завершенню вивчення усіх тем модуля на останньому практичному занятті. До підсумкового модульного контролю допускаються студенти, які виконали усі види робіт, передбачені навчальною програмою, відпрацювали усі навчальні заняття та при вивченні модуля набрали кількість балів, не меншу за мінімальну (63 бали).

^ Методика та засоби стандартизованого оцінювання при складанні модульного контролю

Регламент проведення підсумкового модульного контролю

Підсумковий модульний контроль складається із таких етапів:

  • І етап – письмова відповідь на питання. Студент відповідає на пакет питань. Кожен пакет містить 4 питання з тем кожного змістового модуля, які входять до складу підсумкового модулю.

  • ІІ етап – письмове вирішення типової ситуаційної задачі. Студент отримує типову ситуаційну задачу у кількості 1, на питання до яких повинен відповісти письмово.

  • ІІІ етап – перевірка практичних навичок.

^ ТАБЛИЦЯ ОЦІНЮВАННЯ ПІДСУМКОВОГО МОДУЛЬНОГО КОНТРОЛЮ

Письмовий контроль

Демонстрація практичних навичок

Питання

Ситуаційна задача

1

2

3

4







«5» - 10 бали

«5» - 10 бали

«5» - 10 бали

«5» - 10 бали

«5» - 20 бали

«5» - 20 бали

«4» - 8 балів

«4» - 8 балів

«4» - 8 балів

«4» - 8 балів

«4» - 15 балів

«4» - 18 балів

«3» - 6 балів

«3» - 6 балів

«3» - 6 балів

«3» - 6 балів

«3» - 10 балів

«3» - 16 балів

«2» - 0 балів

«2» - 0 балів

«2» - 0 балів

«2» - 0 балів

«2» - 0 балів

«2» - 0 балів


Максимальна кількість балів підсумкового модульного контролю дорівнює 80.

Модуль зараховано – студент набрав 50 і більше балів.

Модуль не зараховано – студент набрав менше 50 балів.


Кількість балів, що присвоюється студентам при засвоєнні кожного модулю вираховується як сума балів за поточну навчальну діяльність і балів за підсумковий модульний контроль.


Завідувач кафедри

пропедевтики дитячих хвороб, професор ________________________ Гнатейко О.З.



Похожие:

Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №1 від 30 серпня 2012 р
Модуль Догляд за дітьми, його роль у лікувальному процесі та організація в умовах педіатричного стаціонару
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №1 від 30 серпня 2012 р
«Сучасні методи генетичної діагностики» для студентів ІІІ курсу медичного факультету на кафедрі пропедевтики педіатрії на осінній...
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №3 від 03. 09. 2012 р
Особливості організації навчального процесу з біології у 2012-2013 навчальному році
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №3 від 03. 09. 2012 р
Особливості організації навчального процесу з географії у 2012-2013 навчальному році
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПро затвердження тематики випускних робіт на денній формі навчання освітньо кваліфікаційного рівня «магістр» на 2012-2013 н р
На підставі Рішення вченої ради університету від 26 листопада 2012 р.(протокол№4)
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №3 від 03. 09. 2012 р
Використання інформаційних технологій для формування економічних компетенцій школярів
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол №3 від 03. 09. 2012 р
Використання інноваційних технологій як шлях реалізації компетентнісного підходу на уроках біології та хімії
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconНаказ №05 Про затвердження положення про міське методичне об’єднання педагогів, які координують виховну роботу в закладах освіти міста
Міністерством освіти і науки України від 30. 08. 2002 №1/9-392, на підставі рішення міської науково-методичної ради від 25. 01. 2012...
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconМетодичні рекомендації з виконання контрольних робіт Інтелектуальна власність
Затверджено на засіданні кафедри основ права. Протокол № від 2012 р
Протокол №1 від 30 серпня 2012 р iconПротокол № від 2010 р. Завідувач кафедри д е. н., професор В. В. Прядко
Господарський кодекс України від 16. 01. 2003 р. 3436-іv. Із змінами та доповненнями
Разместите ссылку на наш сайт:
Справочники, творчество


База данных защищена авторским правом ©dmee.ru 2000-2014
При копировании материала обязательно указание активной ссылки открытой для индексации.
контакты